„Oto ważne punkty, które należy wiedzieć o chorobie ALS ...”
Co to jest ALS MNH?
CZYM JEST (ALS) STWARDNIENIE AMIOTROFICZNE BOCZNE (MNH) CHOROBA NEURONU MOTOROWEGO?
Inne nazwy choroby:
ALS (stwardnienie zanikowe boczne) MND (choroba neuronu ruchowego) lub choroba Lou Gehriga, choroba sedata Bałkanów, choroba Charcota
Choroba neuronu ruchowego (MND) jest ciężką i nieuleczalną postacią postępującej degeneracji neuronów (rozerwania komórek nerwowych). Z biegiem czasu nerwy w rdzeniu kręgowym i mózgu coraz bardziej tracą swoją funkcję. W chorobie neuronu ruchowego wpływają na komórki nerwowe przenoszące dobrowolny bodziec ruchowy zwany neuronami ruchowymi.
Znany brytyjski fizyk Stephen Hawking i wirtuoz gitary Jason Becker żyją z chorobą neuronu ruchowego. Balkan Sadat w Turcji, Ismail MAG, Suna Kıraç, Ph.D. Alper Kaya jest pacjentem z ALS. Pierwsza osoba, która ma około 50 000 osób rocznie, jest diagnozowana na MND w Turcji. Szacuje się, że liczba pacjentów z ALS w Turcji wynosi około 8 000–10 000.
Jakie są czynniki ryzyka dla pacjentów z ALS / MND?
Czynnik ryzyka to efekt, który zwiększa ryzyko zarażenia się chorobą. Na przykład palenie zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka; Dlatego palenie jest czynnikiem ryzyka raka. Czynniki ryzyka dla ALS / MND obejmują:
• Dziedziczność - wiadomo, że około jedna na 10 osób z ALS w USA otrzymuje to od swoich rodziców. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, którego rodzic ma rodzinną chorobę ALS, wynosi 50%.
• Wiek - znacząco zwiększa ryzyko rozwoju ALS / MND po 40 roku życia
• Płeć - mężczyźni są znacznie bardziej narażeni na rozwój choroby przed 65 rokiem życia niż kobiety. Ryzyko jest takie samo dla obu płci po 70 roku życia.
• Lokalizacja - częstość występowania ALS / MND jest znacznie wyższa w Japonii, Zachodniej Nowej Gwinei i Guamie w porównaniu z innymi częściami świata.
• Doświadczenie wojskowe - według niektórych badań prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę jest większe u osób, które służyły w wojsku (na lądzie, w powietrzu, w marynarce).
Czy ALS jest chorobą dziedziczną?
90% wszystkich pacjentów z ALS występuje sporadycznie, 10% to pacjenci z rodzinnym ALS. Dlatego można powiedzieć, że choroba w większości nie ma związku z dziedziczeniem. Ostatnio stwierdzono, że wiele mutacji jest związanych z chorobą ALS.
Czy ALS jest zaraźliwy?
Nie. ALS nie jest chorobą zakaźną. Nie zaraża krewnych pacjentów i osób zajmujących się ich leczeniem.
Jakie są objawy ALS / MND?
Jakie są objawy ALS / MND?
Początkowo objawy rozwijają się powoli i podstępnie. Pacjenci mają tendencję do mylenia niektórych wczesnych objawów z innymi niespokrewnionymi schorzeniami neurologicznymi.
Niektóre z objawów to:
• Siła pacjenta do chwytania przedmiotów ręką jest zmniejszona. Czasami trzymanie lub podnoszenie przedmiotów staje się trudne.
• Zmęczenie
• bóle mięśni
Skurcze mięśni
Drganie mięśni
Niezrozumiała i zniekształcona mowa
Osłabienie rąk i nóg
• Zwiększona niezdarność
Późniejsze objawy ALS / MND
Mięśnie słabną
Ręce i nogi stopniowo słabną, chodzenie staje się trudne
Mięśnie ramion i nóg skracają się, ruchy ograniczone
Ruch w dotkniętych chorobą rękach i nogach staje się coraz trudniejszy
Nasila się skurcz mięśni i ból
Niektóre mięśnie ramion i nóg stają się nienormalnie sztywne (spastyczność)
Ból mięśni
Ból stawu
Postępująca trudność w połykaniu (dysfagia), która utrudnia jedzenie i picie oraz pogarsza się z czasem
• Ślinienie się - jest to często problem w kontrolowaniu produkcji śliny.
Ziewanie - czasami ziewanie ma postać niekontrolowanych napadów
Bóle szczęki - zwykle spowodowane nadmiernym rozciąganiem
• Problemy z mową - wraz z osłabieniem mięśni gardła i ust pacjent doświadcza problemów z mową, które utrudniają komunikację.
Zmiany osobowości i stanu emocjonalnego - często na tym etapie pacjent doświadcza niestabilności emocjonalnej (niekontrolowane napady płaczu i śmiechu)
• Widoczne są bezsenność, lęk i depresja.
• Pamięć i pewne zmiany poznawcze - niektórzy pacjenci doświadczają zmian w zdolności zapamiętywania i uczenia się nowych rzeczy. Może mieć to również wpływ na zdolność językową i czas koncentracji. Jeśli pacjent jest w podeszłym wieku, ustalenie, czy jest to spowodowane wiekiem lub chorobą, może być trudne.
• Demencja - Mniejszość pacjentów z ALS / MND doświadcza demencji.
• Problemy z oddychaniem - zwiększone uszkodzenie mięśni kontrolujących płuca powoduje trudności w oddychaniu. Pacjent może odczuwać duszność. Pacjent może odczuwać trudności w oddychaniu, co dotychczas uważano za normalną pracę.
• Duszność ostatecznie pojawia się nawet wtedy, gdy pacjent odpoczywa. Niektórzy pacjenci mogą mieć trudności z oddychaniem w pozycji leżącej, co wpływa na sen. Wreszcie, pacjenci potrzebują pomocy maszynowej do oddychania (np. Przy użyciu respiratora z maską).
Jak diagnozuje się ALS / MND
Badanie krwi i moczu:
• Skan MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego):
EMG (elektromiografia):
Badania przewodnictwa nerwowego:
TMS (przezczaszkowa stymulacja magnetyczna):
Nakłucie lędźwiowe (usunięcie płynu z talii):
• Wykonywana jest biopsja mięśni.
(Nie ma konieczności wykonywania ostatnich 3 badań. Można to zrobić w razie potrzeby w przypadkach trudności diagnostycznych)
Przed potwierdzeniem diagnozy ALS / MND
Niektórzy neurolodzy mogą poprosić pacjenta, aby wrócił kilka miesięcy później, aby upewnić się, że choroba to naprawdę ALS / MND i nic więcej. Podczas kolejnej wizyty lekarz może zobaczyć, jak postępują objawy. Neurolodzy w wielu krajach używają listy kontrolnej zwanej kryteriami El Escorial.
Lekarz sprawdza charakterystyczne objawy neuronu ruchowego, w tym:
Zanik mięśni (utrata objętości mięśni)
Słabe mięśnie
• Twitch
Zwiększenie napięcia mięśniowego
Zmiany w normalnych odruchach mięśniowych
Jeśli neurolog stwierdzi objawy neuronu ruchowego w co najmniej trzech częściach ciała pacjenta, można postawić ostateczną diagnozę ALS / MND.
Radzenie sobie z diagnozą ALS / MND
Znaczna liczba pacjentów jest zdruzgotana emocjonalnie i zszokowana, gdy słyszy się, że ma ALS / MND. Zwykle przechodzą przez następujące cztery etapy
• Zaprzeczenie: Pacjent myśli, że nic mu nie jest.
• Gniew: ta emocja może być skierowana do rodziny, przyjaciół, współpracowników, pracowników służby zdrowia i samego pacjenta.
• Umowa, negocjacje: Pacjent zadaje lekarzowi pytania dotyczące zabiegów przedłużających jego życie i próbuje się z nim zgodzić.
• Depresja: Pacjent poddaje się swojemu losowi i traci zainteresowanie życiem.
Te uczucia są normalne - to normalne, że osoba ich doświadcza. W większości przypadków osoba ostatecznie zaakceptuje diagnozę. Wielu pacjentów twierdzi, że rozmowa z wykwalifikowanym doradcą pomogła w odczuwaniu niepokoju i depresji. W niektórych przypadkach pacjent otrzymuje leki na lęk i depresję.
Jakie są opcje leczenia ALS / MND?
Riluzol jest jedynym lekiem specyficznym dla pacjentów z ALS / MND. Nie tylko przedłuża życie pacjenta, ale także opóźnia uzależnienie od respiratora u odpowiednich pacjentów lub początek tracheostomii.
Zdecydowanie powinieneś skonsultować się z lekarzem w celu leczenia skurczów mięśni, sztywności mięśni, problemów ze ślinieniem, zmian stanu emocjonalnego, problemów z mową, problemów z połykaniem, bólu i problemów z oddychaniem.
Opieka nad tymi pacjentami, informowanie i edukowanie opiekuna jest bardzo ważne.